„Asocierea infecțiilor virale materne cu malformațiile congenitale ale tubului digestiv: Focus pe atrezia de esofag“

„Aspecte clinice privind etiopatogenia, diagnosticul și conduita terapeutică în atrezia de esofag asociată infecțiilor virale prenatale“

Infecțiile virale materne reprezintă un factor de risc important în dezvoltarea malformațiilor congenitale, în special în perioada de embriogeneză și organogeneză. În acest context, atrezia de esofag este una dintre cele mai frecvente malformații ale tubului digestiv, cu etiologie multifactorială, în care componenta infecțioasă prenatală poate juca un rol esențial. Lucrarea de față analizează corelația dintre infecțiile virale din sarcină și apariția atreziei de esofag la nou-născuți, pe baza unor observații clinice. Sunt discutate aspectele etiopatogenice, metodele de diagnostic prenatal și postnatal, manifestările clinice și conduita terapeutică. Studiul subliniază necesitatea unei colaborări interdisciplinare în diagnosticul precoce și tratamentul eficient al acestor malformații. În prezentul articol este discutat un caz clinic de atrezia de esofag la un nou-născut prematur, provenit dintr-o sarcină parțial dispensarizată, în care au fost documentate infecții virale materne (HIV și VHB). Contextul clinic evidențiază necesitatea unui screening ecografic riguros și a unei monitorizări interdisciplinare în sarcinile cu patologie infecțioasă cunoscută, precum și importanța evaluării neonatale sistematice. Examenul clinic neonatal rămâne o unealtă esențială pentru depistarea precoce a malformațiilor congenitale, deseori înainte ca acestea să fie identificate prin alte mijloace clinice sau imagistice.

Prin prezentarea acestui caz, se dorește sublinierea rolului dispensarizării corecte a gravidei, a colaborării interdisciplinare și a intervenției chirurgicale rapide în îmbunătățirea prognosticului nou-născutului cu atrezia de esofag în contextul infecțiilor virale materne.

Introducere
Atrezia de esofag reprezintă o malformație congenitală severă a tubului digestiv superior, caracterizată prin întreruperea continuității esofagiene, ceea ce împiedică progresia normală a alimentelor din cavitatea bucală către stomac. În majoritatea cazurilor, această anomalie este însoțită de o comunicare anormală între esofag și trahee, cunoscută sub denumirea de fistulă traheo-esofagiană. Prezența acestei comunicări favorizează pătrunderea salivei, secrețiilor bucofaringiene, alimentelor sau conținutului gastric în arborele respirator, ceea ce poate duce la apariția unei pneumonii de aspirație – adesea primul semn clinic care ridică suspiciunea malformației.
Din punct de vedere embriologic, atrezia de esofag reflectă o perturbare a proceselor de organogeneză precoce, care are loc în a doua sau a treia săptămână de gestație. În această etapă critică a dezvoltării fetale, separarea corectă a esofagului de trahee este esențială pentru formarea adecvată a celor două structuri. O migrare defectuoasă a țesutului mezenchimal și eșecul septării traheo-esofagiene duc la apariția acestei anomalii, cu consecințe clinice imediate și severe în perioada neonatală.
Diagnosticul este sugerat clinic, prin imposibilitatea sondării gastrice, hipersalivație, distensie abdominală (în cazul fistulei distale) și semne de detresă respiratorie, fiind confirmat prin investigații imagistice. Atrezia de esofag constituie o urgență medicală care necesită intervenție chirurgicală promptă, întrucât întârzierea tratamentului poate avea consecințe grave, complicații neonatale precoce, cât și tardive.

Material și metodă
Lucrarea de față prezintă un studiu de caz al unui nou-născut diagnosticat cu atrezie de esofag, în contextul unei sarcini insuficient dispensarizate, complicate de infecții virale materne. Cazul a fost înregistrat în luna august 2024, în cadrul unei unități medicale de nivel terțiar.
Mama nou-născutului a fost cunoscută cu infecție cronică cu virusul hepatitei B (HVB) și virusul imunodeficienței umane (HIV), fiind monitorizată pe parcursul sarcinii. Nu au fost efectuate investigații ecografice care să evidențieze malformații congenitale în perioada prenatală. Diagnosticul de atrezie de esofag a fost stabilit în perioada neonatală imediată, pe baza tabloului clinic sugestiv și confirmat ulterior prin radiografie toracică cu sondă nazo-gastrică, care a evidențiat oprirea sondei la nivelul plicii cervicale superioare, specifică pentru această malformație. Prezentăm cazul unui nou-născut de sex masculin, prematur, cu restricție de creștere intrauterină (RCIU), provenit dintr-o sarcină G I, P I, parțial dispensarizată. Naștere prin operație cezariană, la indicație obstetricală, ca urmare a infecțiilor virale materne cunoscute – virusul hepatitic B (VHB) și virusul imunodeficienței umane (HIV). Nou-născutul cu greutate de 2650 g, în prezentație craniană, cu lichid amniotic clar, membrane intacte, scor Apgar de 81. Antecedentele materne relevă o sarcină derulată pe fondul infecțiilor virale cronice ale ambilor părinți – HIV și VHB. În sala de naștere, nou-născutul spontan, cu plâns slab; tegumentele cu cianoză discretă, iar aspectul general sugestiv pentru RCIU. Bontul ombilical trivascular, cu structură subțire cu accesul venos dificil pentru recoltarea analizelor. Pe Secția Nou-Născuți Prematuri, starea generală ușor influențată, cu un grad moderat de agitație. S-au asigurat condiții optime de confort termic și poziționare (cap lateral, torace ușor ridicat, cu modificări orare pentru o mai bună ventilație), iar parametrii cardio-respiratori monitorizați continuu (SaO₂ = 92%, AV = 145 bpm). La o oră de viață, se remarcă menținerea polipneei (FR = 80 respirații/min), SaO₂ = 93%, AV = 130 bpm, necesitând oxigenoterapie în flux liber (4 L/min), cu creșterea saturației la 98%. În această etapă, s-a remarcat o hipersalivație abundentă la nivel orofaringian care impunea necesitatea aspirării frecvente. Conform afirmației clasice a lui De Boer și Potts – „nou-născutul care se asfixiază, respiră dificil și prezintă secreții abundente oro-nazale trebuie suspectat de atrezie de esofag până la proba contrarie“. S-a inițiat procedura de sondare a esofagului în vederea administrării tratamentului antiretroviral (în contextual infecţios matern). Dificultatea în montarea sondei a ridicât suspiciunea unei atreziei esofagiene. Confirmarea diagnosticului se efectueaza prin examinare radiologică, ce a evidențiat un capăt esofagian superior dilatat, aeric, terminat în fund de sac – aspect patognomonic pentru atrezie de esofag. Se decide sistarea tratamentului per os și se inițiază terapia intravenoasă de reechilibrare hidroelectrolitică, acido-bazică și de suport caloric. Se menține aspirarea frecventă a secrețiilor orofaringiene. Starea generală rămâne influențată, stabil cardio-respirator (SaO₂ = 97%, AV = 135 bpm). Se solicită consultul de chirurgie pediatrică în vederea stabilirii conduitei terapeutice și a managementului preoperator. La 24 de ore de viață se decide transferul către Secția de Chirurgie Pediatrică a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu“ Timișoara.

Rezultate
Nou-născutul a prezentat, în primele ore de viață, cianoză, desaturări, imposibilitatea alimentării orale, hipersalivație și suspiciune de atrezie de esofag. Simptomatologia a impus realizarea unei radiografii toracice, care a confirmat diagnosticul de malformatie digestivă: atrezie de esofag. Pacientul a fost transferat de urgență într-o secție chirurgicală pediatrică pentru corecția malformației. Intervenția chirurgicală a constat în ligatura fistulei traheo-esofagiene și anastomoza esofagiană primară. Evoluția postoperatorie a fost favorabilă, fără complicații imediate majore. Monitorizarea ulterioară a inclus suport nutrițional și tratament profilactic adaptat în contextul riscului infecțios matern.

Discuții
Malformațiile congenitale ale tubului digestiv, precum atreziile esofagiene, reprezintă o categorie complexă de afecțiuni cu etiologie multifactorială.
Infecțiile materne cu virusuri hepatitice B (HBV) și virusul imunodeficienței umane (HIV) pot induce un răspuns imunologic sistemic modificat și un mediu inflamator la nivel placentar, perturbând astfel procesele normale de embriogeneză. Mecanismele precise prin care aceste infecții influențează dezvoltarea tubului digestiv rămân încă insuficient clarificate, dar studiile recente indică un potențial efect teratogen direct sau indirect, prin afectarea vasculației placentare și alterarea homeostaziei imune fetale. În cazul de față, prezența concomitentă a două infecții virale materne – HIV și HVB – ridică întrebări relevante cu privire la rolul acestora în dezvoltarea malformației.
Este de remarcat faptul că malformația nu a fost detectată în perioada prenatală, ceea ce subliniază limitările evaluării ecografice de rutină în absența suspiciunii clinice sau a unor anomalii evidente. Diagnosticul postnatal prompt și intervenția chirurgicală precoce au fost esențiale pentru prognosticul favorabil al nou-născutului.
Controlul prenatal riguros inclusiv screeningul pentru infecțiile materne și monitorizarea atentă a creșterii fetale, sunt esențiale în identificarea timpurie a sarcinilor cu risc crescut de malformații congenitale. Ecografia fetală, alături de metode imagistice și teste moleculare, pot contribui la diagnosticarea precoce, facilitând astfel planificarea unui management optim postnatal.
Comorbiditățile materne, cum ar fi infecțiile cronice cu HBV și HIV, sunt asociate frecvent cu restricție de creștere intrauterină și greutate mică la naștere, factori care pot agrava prognosticul neonatal. În acest context, pacientul prezentat ilustrează modul în care infecțiile virale materne pot influența negativ dezvoltarea fetală și pot fi implicate în patogenia atreziei esofagiene.
Cazul prezent evidențiază importanța unei monitorizări riguroase a sarcinilor cu risc infecțios crescut, în special în contextul infecțiilor virale materne cronice. Screeningul ecografic detaliat și colaborarea interdisciplinară între obstetrician, neonatolog și chirurg pediatric sunt cruciale pentru identificarea timpurie și managementul eficient al eventualelor malformații congenitale.
Managementul clinico-chirurgical al atreziei esofagiene necesită o abordare multidisciplinară, implicând neonatologi, chirurgi pediatrici și specialiști în boli infecțioase, pentru a asigura tratamentul prompt și pentru a minimiza complicațiile asociate. Intervenția precoce și monitorizarea atentă postoperatorie sunt cruciale pentru ameliorarea prognosticului și reducerea mortalității neonatale.
Limitările studiului includ natura de caz unic și lipsa unor investigații genetice și moleculare care ar fi putut contribui la o înțelegere mai aprofundată a etiopatogeniei. Sunt necesare studii prospective și multicentrice care să evalueze corelația cauzală dintre infecțiile virale materne și malformațiile congenitale digestive, pentru a dezvolta strategii preventive și terapeutice eficiente.

Concluzii
• Atrezia de esofag reprezintă o urgență neonatală ce impune un diagnostic precoce, întreruperea imediată a alimentației enterale și intervenție chirurgicală promptă, pentru a minimiza riscul complicațiilor și a optimiza rezultatele clinice.
• Infecțiile materne cronice, precum HIV și virusul hepatitic B (VHB), constituie factori de risc semnificativi care impun o monitorizare prenatală și postnatală riguroasă, incluzând screening ecografic detaliat și evaluare clinică atentă a nou-născutului.
• Este necesară intensificarea screeningului ecografic în sarcinile cu patologie infecțioasă cunoscută, precum și implementarea unor protocoale multidisciplinare ce implică colaborarea între obstetrică, neonatologie, chirurgie pediatrică și boli infecțioase, pentru o gestionare optimă a cazurilor complexe.
• Malformațiile congenitale, inclusiv atrezia de esofag, reprezintă o cauză majoră de morbiditate și mortalitate neonatală, ceea ce subliniază importanța unui examen clinic neonatal complet, capabil să identifice anomalii ce pot trece neobservate în perioada antenatală.
• Având în vedere etiologia multifactorială a atreziei de esofag, cu potențiale implicații genetice și infecțioase, o abordare integrată, axată pe prevenție, diagnostic precoce și tratament specializat, este esențială pentru îmbunătățirea prognosticului funcțional și calității vieții pe termen lung.
• Depistarea și monitorizarea infecțiilor materne cu potențial teratogen trebuie integrate în protocoalele de supraveghere prenatală, dat fiind impactul negativ asupra proceselor embriogenezei și organogenezei, cu repercusiuni asupra sănătății neonatale atât în perioada precoce, cât și tardivă.

Bibliografie
1. Kliegman, R. M., St. Geme, J. W., Blum, N. J., Shah, S. S., Tasker, R. C., Wilson, K. M. (2020). Nelson Textbook of Pediatrics (21st ed.). Elsevier.
2. Sulkowski, J. P., Cooper, J. N., & Levitt, M. A. (2020). Management of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Journal of Pediatric Surgery, 55(3), 483–489.
3. American Academy of Pediatrics. (2021). Guidelines for the Management of Neonatal Surgical Emergencies. Pediatrics, 147(6).
4. Spitz, L. (2007). Oesophageal atresia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2, 24.
5. Okamoto, T., Takamizawa, S., Arai, H., et al. (2009). Long-term outcomes in patients with esophageal atresia: An analysis of 50 cases. Pediatric Surgery International, 25, 753–756.