Acalazia în stadiu terminal: provocări de diagnostic pozitiv și diferențial cu hernia hiatală gigantă

End-stage achalasia: challenges of positive and differential diagnosis with giant hiatal hernia

Șef Lucr. Dr. Petre Hoară, UMF ”Carol Davila”, Spitalul Clinic ”Sf Maria”, Centrul de excelență în chirurgia esofagului, București

Prof. Univ. Dr. Silviu Constantinoiu, UMF ”Carol Davila”, Spitalul Clinic ”Sf Maria”, Directorul Centrului de excelență în chirurgia esofagului, București

Abstract

Achalasia is the most studied esophageal motility disorder, characterized by an aperistaltic esophagus, associated with insufficient relaxation of the lower esophageal sphincter (LES) during swallowing. In the terminal stage, the esophagus is very dilated, sometimes occupying half of the hemithorax. Its radiological and clinical picture can mimic a giant hiatal hernia, delaying the diagnostic process. Establishing a correct diagnosis is essential to guide appropriate surgical or endoscopic treatment. We present the clinical picture and the paraclinical methods of diagnosis used at the present time, together with the therapeutic options.

Introducere

Acalazia este o tulburare de motilitate esofagiană, cauzată de degenerarea neuronilor inhibitori din plexul mienteric Auerbach. Nu se știe exact ce determină această degenerare, iar tratamentul este paliativ. Boala progresează atât din punct de vedere al simptomatologiei, cât și din punct de vedere al dimensiunilor esofagului, acesta ajungând uneori extrem de dilatat, tortuos, în stadiul său terminal. În acest stadiu, simptomele pot fi severe, iar imagistica poate fi înșelătoare, imaginile putând mima alte anomalii structurale, în special o hernie hiatală gigantică. Diferențierea acestor entități este crucială deoarece diagnosticul greșit poate duce la intervenții inadecvate, cum ar fi repararea unei hernii în loc de miotomie sau esofagectomie. Se înregistrează un procent mic de cazuri în care există o asociere între acalazie și hernia hiatală, abordarea fiind mai complexă. (1)

Fiziopatologia acalaziei în stadiu terminal

Acalazia se caracterizează prin pierderea peristaltismului esofagian și relaxarea incompletă a sfincterului esofagian inferior (SEI) cu deglutiția, rezultând o stază cronică, pacientul alimentându-se prin prea plin. În timp, esofagul capătă o formă sigmoidă,  cu un diametru de 7-10 cm, mult peste diametrul normal de 1,5-2 cm, și este umplut cu alimente sau lichide reținute. Staza cronică poate duce la inflamație, posibilă displazie epitelială și la creșterea riscului de carcinom esofagian cu celule scuamoase.

Prezentare clinică

Una dintre provocările diagnosticului de acalazie, este prezentarea pacienților la medic, după perioade lungi de timp (de ordinul anilor sau zecilor de ani) în care și-au neglijat simptomatologia și cu acuze de tip dureri retrosternale, regurgitații, ceea ce duce uneori la confundarea cu boala de reflux, datorită suprapunerii simptomelor. Dacă pacientul acuză disfagie (care este un simptom de alarmă), atunci lucrurile sunt mai simple, medicii sunt mult mai atenți și trimit pacientul pentru investigații suplimentare.

Pacienții raportează, de obicei, disfagie de lungă durată pentru solide și lichide, regurgitație de alimente nedigerate, pierdere în greutate, dureri în piept și halitoză. Simptome respiratorii, cum ar fi aspirația și pneumonia recurentă, pot apărea din cauza regurgitării nocturne. În unele cazuri, esofagul masiv dilatat poate comprima structurile adiacente, ducând la dispnee sau tuse.

Cel mai folosit la ora actuală este scorul Eckardt, care ajută și la diagnostic și la monitorizarea postterapeutică a pacienților cu acalazie. (2)

Prezentare generală a herniei hiatale gigantice

Herniile hiatale gigantice implică herniarea a peste 30-50% din stomac în cavitatea toracică prin hiatusul diafragmatic. Acestea sunt de obicei clasificate în patru tipuri, tipul III (mixt alunecare și paraesofagian) și tipul IV (viscere suplimentare în sacul herniar) fiind considerate „gigante”. Aceste hernii se pot prezenta cu durere retrosternală, reflux, regurgitații sau anemie din cauza leziunilor Cameron. De asemenea, pacienții pot prezenta și ei disfagie, fie prin compresia laterală a esofagului de către fornix, fie datorită curburii importante a stomacului herniat.

Investigații diagnostice

Atât în acalazie cât și în hernia hiatală, investigațiile sunt aproape identice. În ambele afecțiuni, radiografiile toracice pot evidenția lărgirea mediastinală sau nivelurile de apă și lichide, dar localizarea și configurația sunt diferite. Trimiterea pacientului către investigații suplimentare este esențial pentru un diagnostic precis și un tratament corect.

Întotdeauna când un pacient acuză disfagie, acesta trebuie investigat prin endoscopie și tranzit baritat, care se completează perfect. Sunt medici care consideră evaluarea radiologică cu sulfat de bariu drept o investigație veche, inutilă la ora actuală. În clinicile de profil, cum este ”Centrul de excelență în chirurgia esofagului” de la Spitalul ’’Sf. Maria’’, se efectuează zilnic cel puțin 2-3 investigații radiologice ale esofagului cu substanță de contrast, de cele mai multe ori sulfat de bariu. Desigur, când se suspicionează o perforație sau o fistulă, întotdeauna trebuie folosită o substanță de contrast hidrosolubilă, pe bază de Iod.

1. Tranzitul baritat.

Are mai multe beneficii:

• Evaluează atât structural cât și funcțional esofagul
• Orientează endoscopistul asupra posibilei patologii, permițând evitarea unor complicații legate de procedura în sine (de exemplu, în acalazie evidențierea unei cantități mari de stază esofagiană atrage atenția asupra riscului crescut de aspirație bronhopulmonară)
• Permite și evaluarea evacuării gastrice, ceea ce poate fi extrem de util în cazul unei hernii hiatale
• Este o investigație non-invazivă, ușor de tolerat de către pacient

Nu se poate efectua la femeile gravide, datorită iradierii, dar nu are alte contraindicații.

Aspectul în acalazie este de esofag dilatat, îngustat distal, în formă de ”cioc de pasăre”, la nivelul SEI, ce prezintă golire întârziată (în mod normal esofagul se golește în cca. 8 secunde). Înălțimea coloanei de stază la tranzitul baritat, la 1 minut și la 5 minute de la ingestie, este un reper important în diagnosticul și evaluarea postterapeutică a pacienților cu acalazie. Formele în stadiu terminal pot apărea ca esofag foarte dilatat, tortuos. Întotdeauna joncțiunea eso-gastrică este localizată subdiafragmatic. (Fig. 1,  aspectul tranzitului baritat în acalazie)

Fig 1 – Tranzit baritat, timpul eso-gastric – Acalazie – Colecția Clinicii de chirurgie generală și esofagiană, Spitalul Clinic ”Sf. Maria”, București

În hernia hiatală gigantică, de cele mai multe ori mixtă (de alunecare și paraesofagiană), esofagul este tortuos dar de diametru normal, se evacuează rapid iar joncțiunea eso-gastrică este migrată în torace. Se evidențiază și porțiunea de stomac migrată, de dimensiuni mari și de asemenea se poate evalua progresia substanței de contrast prin pilor.

2. Endoscopia digestivă superioară – este obligatorie la orice pacient care acuză disfagie. Foarte important: poate fi normală la un pacient cu acalazie, mai ales în fazele incipiente.

În acalazie, se constată stază cu alimente și lichide fără modificări semnificative ale mucoasei, cu excepția cazului în care este complicată de esofagită de stază, candidozică. Lichidul este de obicei incolor, diferit de lichidul intragastric. Cardia apare închisă, iar trecerea prin sfincterul esofagian inferior poate fi normală sau dificilă, dar întotdeauna posibilă. În ”U-turn”, se observă joncțiunea eso-gastrică strânsă în jurul endoscopului.

În hernia hiatală, esofagul poate avea lichid de reflux, foarte rar resturi solide, dar cardia este de obicei beantă. Se evidențiază pliuri gastrice deasupra indentației diafragmei, uneori dovezi de esofagită de reflux. Pasajul prin stomac poate fi dificil, la fel și identificarea si pasajul regiunii antro-pilorice. În ”U-turn” se constată hernia hiatală.

3. Manometria de înaltă rezoluție (High resolution manometry – HRM) – este standardul de aur în diagnosticul tulburărilor de motilitate esofagiană. Ea permite diagnosticul și clasificarea acalaziei, conform clasificării Chicago 4.0, în unul dintre cele 3 subtipuri. De menționat că în acalazia decompensată, datorită modificărilor de formă ale esofagului și cudurilor prezente, uneori vârful cateterului nu poate ajunge la nivelul SEI și atunci putem să evaluăm doar peristaltica corpului esofagian prin observarea tranzitului baritat.

Acalazia decompensată, la manometrie este de obicei de tipul I, datorită pierderii complete a capacității de contracție a pereților esofagieni. 

Fig 2 – Aspect de Acalazie tip I, la manometria de rezoluție înaltă – Colecția ”Clinicii de chirurgie generală și esofagiană” spitalul clinic ”Sf Maria”, București

În hernia hiatală voluminoasă, manometria are aceleași limitări legate de cudurile esofagului și ne poate da informații despre funcția peristaltică a esofagului, în ideea unei viitoare fundoplicaturi.

4. Tomografia computerizată – (indicată arareori în acalazie și mult mai frecvent în herniile hiatale voluminoase) pentru evaluarea dimensiunilor herniei, ale defectului diafragmatic și a tulburărilor de perfuzie gastrică, în cazurile cu suspiciune de ștrangulare.

În acalazie se constată corp esofagian dilatat, cu stază, dar cu prezența joncțiunii esogastrice în abdomen, subdiafragmatic.

În hernia hiatală voluminoasă, se evaluează stomacul herniat, dimensiunile orificiului hiatal și prezența altor viscere migrate prin hiatus, adesea cu deplasare mediastinală. (3)

La ora actuală, (deocamdată doar în centrele implicate în studii clinice) mai există o metodă de diagnostic, care evalueaza distensibilitatea joncțiunii eso-gastrice și care permite pe lângă diagnostic și evaluarea în timp real a tratamentului, fie endoscopic sau chirurgical și care se numește FLIP (Functional lumen imaging probe). (4)

Tratamentul este complet diferit, de aceea stabilirea unui diagnostic precis este de o importanță vitală, consecințele unei erori fiind dificil de suportat atât de pacient cât și de medicul curant.

În acalazia decompensată, dilatarea endoscopică pneumatică nu mai are de obicei efect, fiind necesară o abordare mai agresivă. La ora actuală, eso-cardio-miotomia Heller, asociată sau nu cu o fundoplicatură parțială, anterioară sau posterioară, pe cale laparoscopică sau robotică și miotomia endoscopică perorală (POEM) sunt cele două opțiuni principale, cu rezultate similare. În cazurile de stadiu terminal, cu eșec al altor terapii, poate fi luată în considerare și esofagectomia pe cale minim invazivă, o intervenție cu morbiditate și mortalitate importante.

În final, vrem să prezentăm cazul unui pacient de 53 de ani, trimis în serviciul nostru în 2021, cu diagnosticul endoscopic și tomografic de hernie hiatală gigantă (fig 3).

Fig 3 – Tomografie computerizată cu esofag extrem de dilatat, tortuos. Colecția Clinicii de chirurgie generală și esofagiană, Spitalul Clinic ”Sf. Maria”, București

În urma evaluării în cadrul Centrului de excelență în chirurgia esofagului din spitalul ’’Sf. Maria’’, după completarea investigațiilor, s-a stabilit diagnosticul definitiv de acalazie decompensată, pacientul beneficiind de o intervenție chirurgicală laparoscopică, o eso-cardio-miotomie Heller, cu hemifundoplicatură anterioară Dor, dificilă datorită dimensiunilor esofagului. Intraoperator s-a produs o perforație a mucoasei joncțiunii eso-gastrice, ce a necesitat suturarea laparoscopică a leziunii, acoperirea cu fornix gastric și menținerea aspirației gastrice timp de 5 zile, pentru decompresie. Evoluția a fost favorabilă, pacientul externându-se vindecat chirurgical  și fiind în continuare foarte bine clinic, la 4 ani de la intervenție.

Metodele moderne de diagnostic, endoscopia intraoperatorie de rutină, posibilitatea de recunoaștere a perforațiilor, și de rezolvare a acestora sau a altor complicații postoperatorii, toate trebuie să fie disponibile și de aceea este bine ca aceste cazuri să fie tratate în centre de specialitate.

Concluzie

Deși acalazia în stadiu terminal și hernia hiatală gigantică pot prezenta caracteristici radiografice și clinice similare, evaluarea atentă folosind imagistica multimodală și studiile funcționale este esențială pentru un diagnostic diferențial adecvat. Diagnosticul corect permite o strategie terapeutică optimă și evită complicațiile ce ar putea rezulta dintr-o intervenție chirurgicală necorespunzătoare.

Bibliografie:

1. Tutuian G, Leandri C, Tutuian R, Scialom S, Leconte M, Dohan A, Coriat R, Chaussade S, Barret M. Achalasia and Hiatal Hernia: A Rare Association and a Therapeutic Challenge. J Neurogastroenterol Motil. 2023 Oct 30;29(4):455-459. doi: 10.5056/jnm22151. Epub 2023 Aug 27. PMID: 37634895; PMCID: PMC10577465.
2. Eckardt, A., Eckardt, V. Treatment and surveillance strategies in achalasia: an update. Nat Rev Gastroenterol Hepatol8, 311–319 (2011). https://doi.org/10.1038/nrgastro.2011.68
3. Mary E. Buchanan, Elliot K. Fishman, Javad R. Azadi, CT Evaluation of the Esophagus: The Role of CT Imaging and CT Imaging Findings in Diagnosing Esophageal Abnormalities, Current Problems in Diagnostic Radiology, Volume 52, Issue 4, 2023, Pages 289-299, ISSN 0363-0188, https://doi.org/10.1067/j.cpradiol.2023.03.002.
4. Campagna RAJ, Carlson DA, Hungness ES, Holmstrom AL, Pandolfino JE, Soper NJ, Teitelbaum EN. Intraoperative assessment of esophageal motility using FLIP during myotomy for achalasia. Surg Endosc. 2020 Jun;34(6):2593-2600. doi: 10.1007/s00464-019-07028-x. Epub 2019 Aug 2. PMID: 31376012; PMCID: PMC6995437.