Ce-i al tău ți-e scris în… gene

Sunt bolile genetice oftalmologice atât de frecvente?
Bolile oculare ereditare sunt printre cele mai frecvente cauze ale pierderii vederii în copilărie și la adulții tineri din țările dezvoltate, incidența lor fiind de aproximativ 1 la 1000  de persoane la nivel global. Progresele tehnologice au condus la identificarea unei cauze genetice în numeroase anomalii oftalmologice sindromice și non-sindromice, permițând astfel prevenția lor.

Ce a însemnat ereditatea de-a lungul istoriei?
Problema eredității a constituit o preocupare încă din era clasică a antichității, când marii filosofi au încercat să găsească o explicație pentru asemănarea dintre părinți și copii. Pitagora a dat naștere „spermismului”, ce consideră că asemănarea, adică informația ereditară, era conținută de “sămânța masculină”, transmisă mamei, care era doar un mediu de creștere a acesteia. Această sămânță era un fel de bibliotecă a ființei umane, ce absorbea o serie de aburi mistici de la fiecare dintre părțile individuale, ce apoi dădeau naștere organismului. Asimetria evidentă a acestei teorii i-a determinat pe urmașii lui Pitagora, ce priveau lumea printr-o armonie matematică născută din celebra teorie a triunghiului, să considere mama și tatăl două laturi ale unui triunghi și copilul, cea de-a treia. Așa cum în triunghi ipotenuza poate fi calculată pe baza celor două laturi, folosindu-se o formulă matematică precisă, la fel și copilul provenea din contribuțiile individuale ale celor doi părinți. Platon, captivat de această metaforă, a dedus că prin combinația perfectă de părinți, se poate naște copilul perfect. O utopie politică s-a născut astfel din utopia genetică. Dintre filosofii antici, cel care a pus cu adevărat bazele teoriei eredității a fost Aristotel în tratatul „Istoria animalelor”. Prin simțul său analitic și observațional, acesta a creat o teorie circulară, în care forma dădea naștere informației și apoi informația dădea naștere formei, teorie mult mai apropiată de genetica actuală. Multe alte teorii au fost dezvoltate de-a lungul timpului, însă fundamentele geneticii pe care o cunoaștem astăzi au fost puse de Gregor Mendel în 1866, un călugăr din ordinul Sf. Augustin din Brno, care prin studii asupra diferitelor specii de mazăre a scris legile eredității cunoscute astăzi. De aici și denumirea de transmitere mendeliană. Caracterul genetic al anumitor boli poate fi studiat mai ales în familiile regale, unde se practicau adeseori căsătoriile intrafamiliale. Membrii familiilor regale sufereau frecvent de probleme neurologice, psihiatrice și hematologice, ceea ce nu în puține cazuri a dus la discontinuitatea liniei regale. Ferdinand I al Austriei s-a născut cu hidrocefalie, Alexei Romanov a avut hemofilie, regele George al III-lea al Angliei porfirie, iar dovezile merg până în Egiptul antic, unde s-a descoperit că regele Tutankhamon a avut despicătura patina și picior equin.
De cele mai multe ori, aceste boli erau afecțiuni cu transmitere recesivă.
Deși societatea a evoluat, suntem supuși acelorași legi ale naturii..

Ce este o afecțiune recesivă?
În mod normal, fiecare dintre noi avem câte două copii ale aceleași gene, una moștenită de la mama și una de la tată. Afecțiunile genetice recesive necesită ca ambele copii să fie defecte, pentru ca boala să devină manifestă clinic. Există situații în care o persoană este clinic sănătoasă și are doar una dintre copii alterată, situație denumită „purtător sănătos”. Deși aceste persoane nu vor dezvolta niciodată simptome, copiile defecte pot fi transmise la descendenți, iar riscul de a avea un copil afectat este de 25% dacă ambii parteneri sunt purtători pentru aceeași afecțiune.

Care este șansa să fiu purtător?
În mod uluitor, studii genetice populaționale au arătat că 95% dintre oameni sunt purtători pentru minim o afecțiune genetică recesivă severă, iar riscul ca un cuplu să dea naștere unui copil afectat este de 1 din 100. În fapt, 80% dintre copiii născuți cu afecțiuni genetice provin din părinți sănătoși, fără istoric familial.

Ce pot face să previn aceste afecțiuni?
Linea Vita® este un test de screening de ultimă generație, special conceput pentru a analiza 150 de gene asociate cu afecțiuni recesive frecvente în populație, cu manifestări clinice severe și considerate a avea un impact semnificativ asupra calității vieții.  Printre acestea se numără și retinita pigmentară, care are o incidență de aproximativ 1 la 3.500 de persoane în Europa, amauroza congenitală Leber, sindromul Usher și alte sindroame cu manifestări oculare.

Cum se realizează testul?
Simplu, este nevoie doar de o probă de sânge sau celule bucale. Materialul genetic este prelucrat și analizat în laboratorul nostru, la cele mai înalte standarde. De asemenea, beneficiezi de o consiliere genetică pre- și post-testare.
Pentru mai multe informații ne poți contacta la 021.233.13.54 sau office@lineavita.ro.