Dr. Miruna Elena IspasAuthors
From suspicion of breast cancer to correct diagnosis: breast calciphylaxis and the utility of teleradiology
Abstract
Calciphylaxis is a rare and severe complication of chronic kidney disease, characterized by vascular calcifications and tissue necrosis, with a poor prognosis. The breast location is exceptional and can mimic breast cancer, both clinically and imagingly, which creates diagnostic difficulties and can lead to unnecessary treatments. We present the case of a patient with stage V chronic kidney disease, on hemodialysis, who developed breast calciphylaxis. The clinical and imaging implications, differential diagnosis and, in particular, the role of teleradiology in facilitating the correct diagnosis of rare cases are discussed. The integration of teleradiology into clinical practice can contribute to rapid access to expertise, avoiding oncological overdiagnosis and strengthening multidisciplinary decisions.
Introducere
Calcifilaxia, cunoscută și sub denumirea de arteriolopatie calcificantă uremică, este o complicație rară și devastatoare a bolii renale cronice (BRC) terminale. Aceasta apare, de obicei, la pacienți aflați în dializă cronică, dar poate fi observată și la pacienți cu transplant renal, sau cu insuficiență renală avansată netratată. Incidența este estimată la 1–4% dintre pacienții dializați, însă rata mortalității este disproporționat de mare, depășind 50% la un an. Cele mai frecvente localizări sunt la nivelul membrelor inferioare, unde se manifestă prin ulcere cutanate dureroase, necroză și risc crescut de infecție. Totuși, localizări atipice precum sânul sunt descrise în literatura de specialitate și au un prognostic și mai rezervat datorită întârzierilor în diagnostic.
Localizarea mamară este deosebit de problematică, deoarece poate fi confundată clinic și imagistic cu cancerul de sân. Această confuzie poate duce la anxietate majoră pentru pacientă și la intervenții inutile sau întârzierea tratamentului adecvat. În România, unde prevalența BRC este în creștere, cu mii de pacienți aflați în programe de dializă, este de așteptat ca astfel de cazuri să apară, deși sunt raportate extrem de rar. Raportarea lor este esențială pentru conștientizarea medicilor și pentru crearea unui cadru diagnostic standardizat.
În plus, sistemul medical românesc se confruntă cu provocări majore legate de accesul inegal la imagistică avansată și la expertiză radiologică specializată. Teleradiologia, prin conectarea centrelor medicale cu specialiști din centre universitare, poate avea un rol crucial în diagnosticul cazurilor rare. Prin transmiterea imaginilor, obținerea rapidă a unor opinii suplimentare și integrarea în tumor board-uri virtuale, teleradiologia reduce riscul de erori și optimizează managementul pacientului.
Prezentare de caz
Pacientă de sex feminin, în vârstă de 62 de ani, cunoscută cu boală renală cronică, stadiul V de etiologie mixtă (nefropatie diabetică și nefroangioscleroză hipertensivă), aflată în program de hemodializă de 4 ani, se prezintă pentru creșterea în volum a sânului stâng, Dintre antecedentele patologice, notăm diabet zaharat tip 2 de 15 ani, cu complicații micro si macrovasculare (cu amputație 1/3 inferioară a coapsei stângi), hipertensiune arterială severă (TAS maximă 280mmHg), dislipidemie, hiperparatiroidism, antecedente de TEP segmentar. Pacienta a avut multiple complicații ale abordului de hemodializă (fistule arteriovenoase ineficiente, multiple catetere tunelizate cu abord jugular bilateral ineficiente, cu tromboza trunchiului brahiocefalic stâng, în tratament anticoagulant cu Warfarină).
La examenul clinic se decelază sân stâng cu dimensiuni mărite, dureros la palpare, cu semne de inflamație locală (căldură locală, discret eritem), tegumente cu aspect de coajă de portocală cu caracter extensiv și zone ulcerative superficiale, însă fără adenopatii axilare stângi palpabile. Suspiciunea clinică inițială este de mastită carcinomatoasă.
Se efectuează mamografie, de calitate suboptimală din cauza comprimării insuficiente a țesutului mamar. Rezultatul mamografiei este neconcludent, cu modificări incerte la nivelul sânului stâng și calcificări vasculare extensive bilaterale. Aspectul mamografic nu exclude diagnosticul de carcinom mamar inflamator, cu indicație de suplimentare prin IRM mamar.
La examinarea de tip IRM mamar, nu se evidențiază prize de contrast de tip masă, spiculiforme cu caracter suspect, însă se vizualizează noduli de citosteatonecroză bilaterali (leziuni lobulate, având centrul cu semnal similar grăsimii în toate secvențele, gadolinofilie periferică neregulată – figura 1, cerc roșu), mai numeroși de partea stângă, glandă mamară stângă cu dimensiuni mult crescute, modificări edematoase difuze și îngroșare tegumentară difuză (figura 2). Nodulii de citosteatonecroză, fără mase suspecte sau adenopatii axilare decelabile IRM, ridică suspiciunea de calcifilaxie.
Diagnosticul este susținut și de identificarea unui angio-CT efectuat în urmă cu 6 luni, care evidențiază aceeași infiltrare edematoasă a sânului stâng (figura 3, steluța albastră), dar și probabila cauză, tromboză de trunchi venos brahiocefalic stâng și venă subclavie stângă (figura 3, sageată galbenă), secundare cateterismului pentru hemodializă, multiple colaterale venoase dezvoltate la nivel parietal toracic stâng.
De menționat că, deși pacienta a fost investigată într-un spital universitar cu profil nefrologic, interpretarea imagistică a fost realizată printr-o platformă de teleradiologie, ceea ce a permis accesul rapid la expertiză dedicată imagisticii mamare.
Diagnosticul final al calcifilaxiei este histopatologic, unde nu se identifică elemente de malignitate, însă se evidentiază calcificări vasculare intramurale focale, asociate cu modificări fibrinoide, trombi fibrinoși, citosteatonecroză și calcificări stromale distrofice focale.
Tratamentul calcifilaxiei în acest caz este complex, necesitând o echipă multidisciplinară ce urmărește optimizarea controlului fosfo-calcific, tratarea hiperparatiroidismului, controlul obezității și diabetului, precum și găsirea unei alternative la Warfarină, ce reprezintă un factor de risc al calcifilaxiei, dar și îngrijirea locală a leziunilor cutanate.
Principala provocare este suportul funcției renale prin montarea unui caterer long life de hemodializă, având în vedere antecedentele trombotice ale pacientei.
Discuție
Calcifilaxia, cunoscută și ca arteriolopatie calcifiantă uremică, este o afecțiune rară, caracterizată prin microcalcificări și obstrucția vaselor mici dermice și subcutanate, ducând la necroză cutanată și a țesuturilor moi. Este întâlnită mai ales la pacienți cu boală renală cronică în stadiu terminal (ESRD) și hiperparatiroidism secundar, mai ales sub dializă iar tratamentul cu warfarină reprezintă un factor de risc.
Mamografia inițială poate fi normală, ulterior evidențiind calcificări arteriale extinse și microcalcificări dispersate, uneori distorsiuni arhitecturale, iar ecografia poate indica leziuni de citosteatonecroză, cu aspecte ultrasonografice variate. Deși examinarea IRM nu este patognomonică, poate evidenția modificări de citosteatonecroză, edem mamar și subcutanat difuz, fără pattern tipic de malignitate al prizelor de contrast. Histologia arată trombi, calcificări murale, proliferare fibroblastică intimă și obliterarea vaselor. Deși biopsia este de obicei recomandată, ea poate fi riscantă în BRC din cauza vindecării deficitare și riscului de infecție; unii autori consideră că mamografia și ecografia pot fi suficiente în cazuri tipice. Diagnosticul diferențial include: citosteatonecroză, flegmon/abces, necroză cutanată indusă de warfarină, vasculite, boală Paget și carcinom mamar inflamator.
Rolul teleradiologiei este esențial în astfel de cazuri rare. În centrele fără radiologi specializați în imagistica sânului, transmiterea imaginilor către experți din centre dedicate, permite obținerea rapidă a unei second opinion, reducând riscul unei interpretări eronate. Prin teleradiologie se pot integra rezultatele multimodale: mamografie, ecografie și RMN (în cazul nostru) și examinare CT (într-o platformă unică, accesibilă la distanță). Astfel, diagnosticul diferențial devine mai rapid și mai sigur.
Mai mult, teleradiologia facilitează participarea la tumor board-uri virtuale, unde cazurile complexe sunt discutate interdisciplinar. În cazul pacientei prezentate, integrarea într-un tumor board virtual ar fi permis validarea diagnosticului și excluderea cancerului mamar fără întârzieri majore. Această abordare este crucială în România, unde disparitățile geografice limitează accesul la expertiză. În plus, teleradiologia poate susține crearea unui registru național digital pentru cazuri rare, unde imagini și date clinice pot fi colectate și analizate, sprijinind instruirea radiologilor și dezvoltarea algoritmilor de inteligență artificială pentru recunoașterea pattern-urilor atipice.
Concluzie
Calcifilaxia mamară este o entitate rară și potențial letală, dar cu implicații clinico-imagistice majore. Confundarea cu cancerul de sân este frecventă și poate duce la investigații inutile și întârzieri în tratamentul adecvat. În cazul de față, coexistența edemului mamar stâng secundar, trombozei venoase de trunchi brahiocefalic stâng și venă subclavie, au complicat chiar și mult datele problemei.
Teleradiologia oferă un cadru modern și eficient pentru diagnosticarea corectă a cazurilor rare. Prin acces rapid la expertiză, corelare multimodală, participare la tumor board-uri virtuale și dezvoltarea unor baze de date naționale, teleradiologia are potențialul de a reduce erorile și de a îmbunătăți calitatea actului medical. Raportarea cazurilor rare, precum calcifilaxia mamară, contribuie nu doar la literatura de specialitate, ci și la consolidarea rețelelor de colaborare digitală între centrele medicale. În România, extinderea teleradiologiei poate reprezenta o soluție strategică pentru reducerea inegalităților și creșterea standardului de îngrijire.
Referințe
- Nigwekar SU, Thadhani R, Brandenburg VM. (2018). Calciphylaxis. New England Journal of Medicine, 378(18), 1704–1714.
- Fine A, Zacharias J. (2002). Calciphylaxis is usually non-ulcerating: risk factors, outcome and therapy. Kidney International, 61(6), 2210–2217.
- Rhee CM, Kalantar-Zadeh K. (2016). Calciphylaxis: rare but deadly. Journal of the American Society of Nephrology, 27(11), 3411–3413.
- Alikhan M, et al. (2008). Calciphylaxis: a rare but fatal disease. Journal of the American Academy of Dermatology, 58(3), 458–471.
- Mazhar AR, et al. (2001). Risk factors and mortality associated with calciphylaxis in end-stage renal disease. Kidney International, 60(1), 324–332.
- Hayashi M, Takamatsu I, Kanno Y, et al. (2013). A case-control study of calciphylaxis in Japanese end-stage renal disease patients. Nephrol Dial Transplant, 28(5), 1232–1240.
- Zucchelli A, et al. (2020). Calciphylaxis of the breast: case report and literature review. Breast J, 26(9), 1849–1852.
- Weenig RH. (2008). Pathogenesis of calciphylaxis: Hans Selye to nuclear factor kappa-B. J Am Acad Dermatol, 58(3), 458–471.
- European Society of Radiology (ESR). (2021). ESR white paper on teleradiology: update 2021. Insights into Imaging, 12(1), 136.
- European Society of Breast Imaging (EUSOBI). (2022). EUSOBI recommendations for breast imaging and screening. European Radiology, 32(7), 4501–4512.
