Genetica – instrument pentru diagnosticul și prevenția diabetului

Cineva, în Egiptul antic, în jurul anului 1550 î.Chr. așternea pe papirus o descriere a ceea ce numim acum diabet, cel mai probabil sintetizând observațiile realizate de generații anterioare de tămăduitori (acest document este cunoscut astăzi drept papirusul Ebers). De-a lungul istoriei, o prezență constantă în toate populațiile, diabetul este una dintre cele mai comune și mai studiate patologii. Statistica Federației Internaționale de Diabet (2021) arată o traiectorie ascendentă pronunțată a numărului de persoane afectate, cu o creștere de cca. 4 ori din anul 2000 până în prezent, proiectată a atinge numărul de aprox. 783.700.000 de persoane în 2045. Pe scurt, diabetul, în diferitele sale forme, este una dintre bolile proeminente care afectează societatea umană și o preocupare importantă a medicinei moderne.

Diabetul zaharat, consecință a interacțiunilor complexe între factori genetici, comportamentali și de mediu, este cea mai răspândită patologie din această categorie. În urma numeroaselor studii, mecanismele sale patogenetice au început să fie clarificate, fiind acum cunoscute numeroase gene implicate în formele ereditare. Heritabilitatea tipului 1 de diabet este estimată a fi de peste 50%; genele din complexul major de histocompatibilitate (MHC), genele HLA, ca si peste 90 de loci precum INS, CTLA4, IL2RA și PTPN22 sunt, în prezent, asociate cu susceptibilitatea pentru această formă. Alte studii de asociere genome-wide au identificat cca. 250 de loci semnificativi pentru diabetul de tip 2 cel mai frecvent tip, ce reprezintă cca. 90% din totalul global al cazurilor (Goyal et al., 2023, doi: 10.4239/wjd.v14.i6.656).

Pentru această formă, se cunosc numeroase gene ale căror variante patogene conduc la declanșarea manifestărilor clinice, între care AKT2, HFN4A, PPP1R3A, SLC2A2 ș.a. Mai mult, loci identificați în vecinătatea sau în interiorul genelor SCAF8, CNKSR3, ERAP2 și NPEPPS sunt asociați cu boala diabetică renală, iar în GRB2, NOX4, WDR72 etc. – cu retinopatia diabetică (Singh et al. 2025, https://doi.org/10.1093/hmg/ddae203). În plus, sunt descrise modificări de metilare a ADN, alterări ale miRNA-urilor și interacțiuni poligenice relevante pentru tipul 2 de diabet. Cu toate acestea, în context diagnostic, numărul genelor țintite de testele genetice pentru diabet zaharat este încă redus, și vizează în special forme caracterizate din punct de vedere al mecanismului genetic, precum diabetul monogenic sau diabetul neonatal.

Diabetul insipid, patologie distinctă, poate fi dobândit în urma afectării funcționale a hipotalamusului sau hipofizei, dar poate fi și rezultatul unor anomalii genetice. În prezent, se cunosc trei gene cauzative pentru diabet insipid: AQP2, AVP si AVPR2.
Nu în ultimă instanță, genetica poate contribui la detectarea timpurie a riscului de dezvoltare a diabetului zaharat de tip 2 și, implicit, la prevenția sa.
Nutrigenetica explorează rolul constituției genetice a unui organism în coordonarea răspunsului metabolic în raport cu dieta. În revers, nutrigenomica, investighează modul în care dieta influențează expresia genomului și, în consecință, metabolismul, cu impact asupra stării de sănătate.

În acest context, testul nutrigenomic NutriVi, oferit de Cytogenomic Medical Laboratory și adresat populației generale, analizează 384 de variante genice, în combinație cu informații antropometrice, de dietă și de stil de viață, pentru a investiga 109 predispoziții cu impact semnificativ asupra stării de sănătate, între care riscul de diabet de tip 2, rezistență la insulină, obezitate, boală celiacă, boli cardiovasculare, hipertensiune, dereglări hormonale, preferința pentru alimente dulci, eficiența dietelor cu conținut scăzut în grăsimi, carbohidrați sau hipocalorice, eficiența exercițiilor fizice ș.a. Integrând polimorfisme multiple în gene precum MC4R, SH2B1, FTO, ADIPOQ, COMT ș.a. cu informațiile furnizate în chestionarul completat de pacient, NutriVi estimează riscul de diabet de tip 2, respectiv de circumstanțe precum obezitatea etc., ce constituie, la rândul lor, factori de risc pentru această patologie, ajutând, astfel, la prevenirea acestuia.
Aceste analize sunt disponibile la Cytogenomic Medical Laboratory, laborator dedicat excelenței în diagnostic.