Background. Hemophilic arthropathy results from recurrent hemarthrosis, which induces chronic synovitis and progressive osteochondral damage. Early and accurate imaging is essential to prevent irreversible joint destruction. Radiography remains limited to detecting late-stage changes, while MRI provides detailed assessment but is less feasible for repeated evaluations due to costs and accessibility. Musculoskeletal ultrasonography (MSK-US) is rapid, accessible, and reproducible, with high accuracy for detecting joint effusion, hemarthrosis, synovial hypertrophy, and early osteochondral changes. Standardized protocols (HEAD-US) correlate well with MRI and clinical scores. Doppler adds value in assessing synovial vascularity. Limitations include operator dependency and reduced sensitivity for deep cartilage assessment. Conclusions. MSK-US is a practical, cost-effective, and sensitive modality for early detection and monitoring of haemophilic arthropathy, with potential to reduce long-term morbidity when integrated into routine care.
Hemartroza repetată determină instalarea unei sinovite cronice, deteriorare condro-osoasă și, în final, artropatie hemofilică. Radiografia surprinde tardiv modificările structurale, iar imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) rămâne standardul de referință pentru detaliile de țesut moale, însă este costisitoare, consumă timp și nu este practicabilă pentru evaluări seriate multi-articulare. Ecografia musculo-scheletală (MSK-US) s-a impus ca instrument rapid, accesibil și reproductibil pentru detectarea precoce a sinovitei și a modificărilor osteo-condrale, cu valoare deosebită în monitorizarea de rutină.
Necesitatea imagisticii precoce în hemofilie
Hemartroza inițiază un cerc vicios de inflamație sinovială, depuneri de hemosiderină, degradare cartilaginoasă și remodelare osoasă subcondrală. În ciuda tratamentului modern, o parte dintre pacienți dezvoltă în timp artropatie. Monitorizarea imagistică periodică este recomandată pentru a surprinde modificări subclinice și a ajusta conduita terapeutică. IRM detectează devreme modificările de țesut moale și cartilaj, însă nu este fezabilă pentru screening multi-articular repetat.
IRM și scorurile dedicate vs radiografie
IRM permite cuantificarea sinovitei, edemului osos și leziunilor osteo-condrale, fiind metoda de referință pentru stadializare. Scorurile IRM standardizate (ex. IPSG) au îmbunătățit comparabilitatea între centre, dar durata examinării, necesitatea sedării la copil și costurile ridicate limitează utilizarea de rutină. Radiografia convențională rămâne utilă pentru stadiile tardive, fiind insensibilă la boala precoce.
Evoluția tehnicilor imagistice și comparația scorurilor
Primele scoruri radiografice (Pettersson, Denver, Arnold-Hilgartner) sunt simple, dar insensibile la boala precoce. IPSG MRI score este detaliat, dar costisitor. HEAD-US este echilibrat: rapid, accesibil, utilizabil inclusiv în centre cu resurse limitate.
Ecografia musculo-scheletală: valoare diagnostică precoce
Ecografia are un rol important atât în evaluarea activității de boală (poate identifica revărsatul articular, hemartroza, hipertrofia sinovială ± semnal Doppler) cât și a modificărilor structurale (hiperecogenitate cartilaginoasă, subțiere, neregularități de contur, eroziuni superficiale). În comparație cu IRM, acuratețea pentru țesuturile moi este chiar mai înaltă, iar pentru os și cartilaj este de la moderată la înaltă, în funcție de articulație și de experiența examinatorului.
Detecția hemartrozei
Ecografia diferențiază lichidul hematic de efuziunile nehemoragice la concentrații foarte mici (0,5–5%), performanță dificil de atins prin IRM convențional. Acest avantaj explică utilitatea MSK-US în evaluarea episoadelor acute, când diagnosticul diferențial „hemartroză vs proces non-hemoragic” determină imediat conduita terapeutică.
Doppler-ul color și Power Doppler evidențiază neoangiogeneza sinovială, marker de inflamație și risc de sângerare recurentă. Tehnici emergente (ecografie de contrast, elastografie) sunt investigate pentru a diferenția sinovita activă de cea fibrotică.
HEAD-US – scoruri, grade și validare
Protocolul HEAD-US (Haemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound) a fost creat pentru a standardiza evaluarea ecografică a articulațiilor cel mai frecvent implicate la pacienții cu hemofilie – coate, genunchi și glezne. Examinarea este rapidă, cu un timp mediu de 1–2 minute per articulație, și urmărește identificarea atât a modificărilor de activitate, cât și a celor de deteriorare structurală.
• Scorul de activitate: se referă la prezența și amploarea efuziunii/hemartrozei, la hipertrofia sinovială și, atunci când este disponibilă tehnologia, la intensitatea semnalului Doppler (ca indicator de neovascularizație și inflamație).
• Scorul de deteriorare: include evaluarea cartilajului (subțiere, hiperecogenitate, neregularități de suprafață) și a osului (eroziuni superficiale, întreruperi ale conturului cortical).
Fiecare articulație este notată pe o scară simplificată, cu grade între 0 și 4 pentru fiecare parametru:
Activitatea bolii ia în calcul prezența sinovitei, scorul fiind de la 0 pentru Absență/minimă, 1 pentru ușoară/moderată și 2 pentru hipertrofie sinovială severă.
Deteriorarea structurală ia în calcul atât modificările de la nivelul cartilajului, cât și modificările osoase, astfel:
Cartilaj normal – scor 0, anomalii de ecotextură; pierdere focală parțială/pe toată grosimea cartilajului care implică <25% din suprafața-țintă* – scor 1, pierdere parțială/pe toată grosimea cartilajului care implică 25–50% din suprafața-țintă* – scor 2, pierdere parțială/pe toată grosimea cartilajului care implică >50% din suprafața-țintă* – scor 3, distrucție completă a cartilajului sau absența vizualizării cartilajului pe suprafața osoasă-țintă* – scor 4.
Modificări osoase: Os normal – scor 0, neregularități ușoare ale osului subcondral cu/fără osteofite inițiale perarticulare – scor 1, os subcondral profund alterat, cu/fără eroziuni, cu osteofite proeminente perarticulare – scor 2.
*Suprafața-țintă: Cot – aspectul anterior al epifizei humerale distale; Genunchi – trohleea femurală; Gleznă – aspectul anterior al domului talar.
Scorul pe articulații se calculează prin însumarea informațiilor obținute: Scor Activitate (sinovită): 0–2 + Scor Cartilaj: 0–4 + Scor Os: 0–2, cu un scor HEAD-US total maxim de 8.
De menționat faptul că, fiecare categorie este independentă, nu se „condiționează” între ele. Astfel, un cartilaj grad 3 nu implică automat sinovită grad 2.
Validările internaționale au demonstrat corelații solide cu IRM, în special pentru sinovită și afectarea cartilajului superficial, precum și o bună reproductibilitate inter- și intra-observator. În studiile pediatrice, HEAD-US a arătat sensibilitate superioară pentru identificarea modificărilor subclinice, fiind preferat datorită rapidității și faptului că evită sedarea necesară la IRM. Prin caracterul său practic, HEAD-US este utilizabil atât în centre specializate, cât și în contexte cu resurse limitate.
Ecografia permite diagnostic rapid al hemartrozei, monitorizarea resorbției și diferențierea de episoadele non-hemoragice, reducând administrările inutile de factor. Studii multicentrice au arătat că, includerea ecografiei modifică semnificativ conduita terapeutică.
Populația pediatrică beneficiază de evaluare precoce, deoarece prevenirea artropatiei are impact major asupra calității vieții la vârsta adultă. HEAD-US identifică modificări înainte de debutul semnelor clinice și evită necesitatea sedării pentru IRM.
Contextul centrelor cu resurse limitate
În regiunile cu acces redus la factori de coagulare și IRM, ecografia devine soluția optimă. Costul redus, portabilitatea și durata scurtă permit implementarea unor programe naționale de screening.
Perspective de cercetare
Direcțiile actuale includ standardizarea globală a protocoalelor, integrarea inteligenței artificiale pentru analiza imaginilor și validarea algoritmilor multimodali (clinic, imagistic, biomarkeri). Se preconizează ca ecografia să devină instrument central de monitorizare în registrele internaționale.
Concluzie
Ecografia musculo-scheletală reprezintă o metodă accesibilă, reproductibilă și sensibilă pentru depistarea precoce a modificărilor articulare la pacienții cu hemofilie. Integrarea sa în practica clinică poate preveni progresia spre artropatie invalidantă și optimiza strategiile terapeutice.
Bibliografie:
• Doria AS. State-of-the-art imaging techniques for the evaluation of haemophilic arthropathy: present and future. Haemophilia. 2010;16(Suppl 5):107-114.
• Doria AS, Keshava SN, Mohanta A, et al. Diagnostic Accuracy of Ultrasound for Assessment of Hemophilic Arthropathy: MRI Correlation. AJR Am J Roentgenol. 2015;204(3):W336-W347.
• Foppen W, van der Schaaf IC, Beek FJA, et al. Diagnostic accuracy of point-of-care ultrasound for evaluation of early blood-induced joint changes: comparison with MRI. Haemophilia. 2018;24:971-979.
• Foppen W, van der Schaaf IC, Fischer K. Value of routine ultrasound in detecting early joint changes in children with haemophilia using the HEAD-US protocol. Haemophilia. 2016;22:121-125.
• Ligocki CC, Abadeh A, Wang KC, et al. A systematic review of ultrasound imaging as a tool for evaluating haemophilic arthropathy in children and adults. Haemophilia. 2017;23:598-612.
• Martinoli C, Della Casa Alberighi O, Di Minno G, et al. Development and definition of a simplified scanning procedure and scoring method for Haemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound (HEAD-US). Thromb Haemost. 2013;109(6):1170-1179.
• Nguyen S, Lu X, Ma Y, et al. Musculoskeletal ultrasound for intra-articular bleed detection: a highly sensitive imaging modality compared with conventional magnetic resonance imaging. J Thromb Haemost. 2018;16(3):490-499.
• Plut D, Kotnik BF, Zupan IP, et al. Diagnostic accuracy of haemophilia early arthropathy detection with ultrasound (HEAD-US): a comparative MRI study. Radiol Oncol. 2019;53(2):178-186.
• Prasetyo M, Pasaribu ET, Rodjani A, et al. Correlation between HEAD-US and HJHS in hemophiliac patients. PLoS One. 2021;16(4):e0247906.
• Regi SS, Livingstone RS, Kandagaddala M, et al. Ultrasound and magnetic resonance imaging for the detection of blood: An ex-vivo study. Haemophilia. 2021;27(3):488-493.
• Sierra Aisa C, Lucía Cuesta JF, Rubio Martínez A, et al. Comparison of ultrasound and magnetic resonance imaging for diagnosis and follow-up of joint lesions in patients with haemophilia. Haemophilia. 2014;20(1):e51-e57.
• van Leeuwen FHP, Foppen W, de Jong PA, et al. Ultrasound in addition to clinical assessment of acute musculoskeletal complaints in bleeding disorders: impact on patient management. Res Pract Thromb Haemost. 2024;8(2):102372.
