„Medicina de precizie a deschis calea către tratamente etiologice și personalizate ale surdității, în special în formele genetice“

Interviu realizat cu Doamna Prof. Univ. Dr. Alma Maniu, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu“ din Cluj-Napoca, Președintele Conferinței Naționale de Otorinolaringologie și Chirurgie Cervico-Facială cu Participare Internațională 2025

Stimată Doamnă Prof. Alma Maniu, ce ne puteti spune despre Conferința Națională de Otorinolaringologie și Chirurgie Cervico-Facială cu Participare Internațională, ce va avea loc în perioada 28-31 Mai 2025 la Eforie Nord?
Conferința Națională de Otorinolaringologie și Chirurgie Cervico-Facială, cu participare internațională, revine în acest an cu un suflu proaspăt și un program științific deosebit de complex, reunind personalități marcante ale domeniului din țară și din străinătate.
Agenda evenimentului este concepută astfel încât să acopere toate segmentele de interes ale specialității, prin intermediul meselor rotunde și al sesiunilor interactive, oferind participanților oportunitatea de a se actualiza cu cele mai recente inovații și direcții terapeutice.
Sunt convinsă că atmosfera relaxantă a litoralului românesc, alături de spiritul colegial și prietenos al conferinței, ne va oferi nu doar prilejul de a ne îmbogăți cunoștințele științifice, ci și ocazia de a consolida legături profesionale și personale, vechi sau noi.
Această combinație între schimbul academic și momentele de reconectare ne va inspira în practica noastră de zi cu zi și ne va ajuta să ne reîncărcăm energia și motivația.

Care sunt simptomele Colesteatoamelor avansate ale urechii medii?
Colesteatoamele avansate ale urechii medii sunt leziuni cronice, invazive, care pot distruge structuri anatomice adiacente prin acțiune enzimatică și compresivă. Ele pot da naștere unor complicații locale, intratemporale sau chiar intracraniene, ceea ce le conferă un potențial evolutiv sever.
Tabloul clinic al formelor avansate este adesea sugestiv și poate include următoarele manifestări:
1. Otorree cronică – persistentă, unilaterală, adesea urât mirositoare și rezistentă la tratamentele obișnuite.
2. Hipoacuzie – de tip transmisiv, în majoritatea cazurilor, prin distrucția lanțului osicular; poate deveni mixtă în caz de afectare cochleară.
3. Otalgia – variabilă ca intensitate, indicând frecvent extinderea procesului inflamator.
4. Tinitus – percepție subiectivă a unui zgomot constant în urechea afectată.
5. Tulburări de echilibru și vertij – apar în cazul invaziei labirintului osos, sugerând fistula labirintică (cel mai frecvent la canalul semicircular lateral).
6. Paralizie facială periferică – un semn de gravitate, apărut prin afectarea nervului facial în traiectul său intratemporal.
7. Semne neurologice – în cazurile complicate pot apărea cefalee, febră, semne meningeene, abces cerebral sau tromboză de sinus lateral.
Recunoașterea acestor simptome este de o importanță majoră, întrucât permite orientarea rapidă a pacienților către serviciile ORL specializate. Diagnosticul precoce și intervenția terapeutică în timp util pot preveni deteriorarea ireversibilă a funcției auditive, apariția complicațiilor neurologice și alte consecințe severe. De aceea, este esențial ca medicii din toate nivelurile de asistență medicală să fie familiarizați cu aceste manifestări clinice.

Ce progrese s-au înregistrat în tratamentul surdității raportat la medicina de precizie?
Medicina de precizie, bazată pe particularitățile genetice, moleculare și de mediu ale fiecărui pacient, a început să influențeze tot mai mult strategiile de diagnostic și tratament în otologie, inclusiv în cazul surdității.
1. Testarea genetică și diagnostic precoce
• Progresul tehnologiilor de secvențiere genetică (ex. NGS – Next Generation Sequencing) a permis identificarea rapidă și precisă a mutațiilor genetice asociate cu surditatea congenitală sau progresivă.
• Aceasta facilitează diagnosticul etiologic precoce, evitând investigații inutile și permițând consilierea genetică a familiei.

2. Terapia genică (în faze experimentale)
• Au fost dezvoltate și testate, în modele animale și în studii clinice incipiente, strategii de terapie genică pentru a corecta mutații specifice implicate în surditatea ereditară (ex: mutațiile în genele GJB2, OTOF, USH2A).
• Aceste terapii presupun introducerea unei copii funcționale a genei în celulele cochleare, prin vectori virali (ex: AAV – adeno-associated virus).
• Unele studii clinice sunt deja în desfășurare (ex: AK-OTOF, pentru deficitul de otoferlină).
3. Implanturi cohleare personalizate
• Selectarea pacienților pentru implant cohlear beneficiază acum de o abordare personalizată, în funcție de tipul și gradul hipoacuziei, dar și de profilul genetic sau neurologic.
• În anumite mutații, precum cele care afectează nervul auditiv (ex: OTOF), se preferă implantul precoce, chiar înainte de vârsta obișnuită.
4. Farmacogenomica și prevenția ototoxicității
• Medicina de precizie permite identificarea predispoziției genetice la ototoxicitate (ex: mutații mitocondriale precum m.1555A>G).
• Astfel, se pot evita medicamente precum aminoglicozidele la pacienții susceptibili, prevenind apariția surdității.
5. Dezvoltarea de terapii moleculare și celulare
• Se testează molecule mici sau terapii ARN (ex: antisens oligonucleotide) pentru a corecta mutațiile la nivel transcriptomic, în forme specifice de hipoacuzie genetică.
• Terapia cu celule stem este încă în faze experimentale, dar are potențial pentru regenerarea celulelor senzoriale ale cohleei.
Medicina de precizie a deschis calea către tratamente etiologice și personalizate ale surdității, în special în formele genetice. Deși multe dintre aceste terapii sunt încă în faza de cercetare, progresele rapide oferă speranțe reale pentru restaurarea auzului în viitorul apropiat, transformând fundamental abordarea clinică a pacienților cu hipoacuzie.