Neurofibromatoza este o afecțiune neurocutanată cu transmitere autozomal dominantă, caracterizată prin tumori ale sistemului nervos central și periferic. Ca și criterii de diagnostic, trebuie întrunite minim 2 caracteristici: cel puțin 2 neurofibroame sau un neurofibrom plexiform; minim 6 pete café au lait; cel puțin 2 noduli Lisch, leziuni osoase, glioame optice, pistrui axilari sau inghinali sau o rudă cu NF1.
Neurofibromatoza reprezintă un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin dezvoltarea tumorilor benigne ale sistemului nervos, cu impact semnificativ asupra calității vieții pacienților.
Deși cele mai frecvente cazuri prezintă pete tegumentare și noduli (neurofibroame), există și cazuri de afectări mai severe cum sunt neurofibroamele plexiforme, care sunt deranjante atât estetic, cât și funcțional. Afectarea pe mai multe sisteme (sistemul osos, sistemul nervos, afectarea cutanată) necesită așadar o abordare multidisciplinară, însă majoritatea tratamentelor sunt de ordin simptomatologic și nu curativ.
Noi terapii biologice au fost însă lansate pentru a veni în ajutorul pacienților cu neurofibroame plexiforme. Selumetinib (comercializat ca Koselugo) este o terapie țintită, aprobată ca prim tratament medicamentos pentru copiii cu neurofibromatoză de tip 1 (NF1) care prezintă neurofibroame plexiforme simptomatice și inoperabile. Acționează prin blocarea enzimelor MEK1/2, reducând volumul tumorilor, ameliorând durerea și îmbunătățind calitatea vieții.
Cu toate acestea, există formațiuni voluminoase care necesită intervenție chirurgicală pentru reducerea volumului tumoral. Una dintre problemele principale în efectuarea acestor intervenții îl constituie vascularizația bogată a neurofibroamelor (cu precădere cele plexiforme), care determină o sângerare importantă intra și post operatorie.
Din acest motiv, toți pacienții care vor avea astfel de intervenții chirurgicale vor necesita investigații riguroase preoperator – o hemoleucogramă și o coagulare (precum și corecția anemiei preoperatorie în cazul în care aceasta este prezentă), CT/RMN pentru planningul chirurgical. În cazul neurofibroamelor plexiforme, cunoscând riscul de sângerare, este indicată planificarea intervenției în mai mulți timpi (în funcție de volumul tumoral), pentru a desfășura un act medical în condiții de siguranță.
Nu în ultimul rând trebuie menționat și riscul apariției unei patologii maligne, dezvoltată pe fondul neurofibromatozei. MPNST (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor) este un tip rar de sarcom (cancer de țesut moale) care se dezvoltă din celulele care acoperă nervii periferici. Acestea sunt tumori agresive care tind să recidiveze după tratament și pot apărea oriunde în corp, de obicei, la nivelul brațelor, picioarelor, abdomenului sau zonei pelvine. MPNST se pot prezenta ca noduli care cresc rapid, durere, furnicături sau slăbiciune în brațe/picioare. MPNST este mai frecventă la pacienți cu NF1 (25-50% din cei cu MPNST au istoric de neurofibromatoză), iar 8-13% din pacienții cu NF1 vor dezvolta MPNST pe parcursul vieții. MPNST este mai frecventă la adulții tineri sau de vârstă mijlocie.