Screeningul neonatal extins identifică nou-născuții cu risc de afecțiuni severe (erori înnăscute de metabolism, disfuncții endocrine, degenerare neuromusculară etc.). Evaluarea stării de sănătate a populației prin screening universal al unor parametri accesibili a fost introdusă în anii ’60 în Marea Britanie și Suedia, de către James Maxwell Glover Wilson, respectiv Gunnar Jungner. Ghidul elaborat de aceștia, Principles and practice of screening for disease, a fost adoptat de Organizația Mondială a Sănătății în 1968. Criteriile propuse de Wilson și Jungner stau la baza programelor de screening de sănătate, între care și screeningul neonatal.
Le trecem în revistă pe cele mai importante:
1. Boala pentru care se efectuează screening trebuie să fie o problemă importantă de sănătate – criteriul nu se referă doar la incidență, ci și la implicațiile bolii, pentru individ și comunitate. Pentru bolile cu impact grav, screeningul este justificat. În acest context, bolile genetice moștenite, deși rare individual, devin importante ca grup, având incidența cumulată mai mare de 1:5000 de nou-născuți.
2. Boala trebuie să aibă tratament acceptat de către specialist – în cazul disfuncțiilor genetice moștenite, există posibilitatea de a controla boala prin dietă, tratamente hormonale sau de substituție enzimatică, transplant de măduvă sau celule hematopoietice, iar mai recent terapiile genice îmbunătățesc semnificativ calitatea vieții celor afectați.
3. Trebuie să existe facilități pentru diagnostic și tratament – în momentul actual aceasta nu reprezintă o problemă în țarile dezvoltate; crearea sau integrarea unor astfel de facilități în sistemele sanitare existente este relativ ușor de pus la punct, acolo unde lipsesc, de altfel.
4. Boala trebuie să aibă o perioadă latentă sau presimptomatică – majoritatea IEM au o perioadă liberă de simptome, dar în care se pot produce transformări ireversibile.
5. Trebuie să existe un test adecvat pentru depistarea bolii – putem astăzi efectua teste minim invazive, convenabile comercial și cu rezultate rapide pentru mai mult de 50 de afecțiuni.
6. Costurile per caz identificat (incluzând screening, diagnostic și tratament) trebuie să fie echilibrate din punct de vedere economic în raport cu beneficiile – analizele făcute înainte de introducerea programelor de screening au dovedit că sistemul medical ar plăti mai mult per caz în absența screeningului neonatal.
Primul screening neonatal universal, pentru fenilcetonurie, a fost introdus în 1965 în statul american New York. Ulterior, programele s-au extins treptat în întreaga lume și cuprind paneluri diferite de boli. În România, programul național include 3 afecțiuni: hipotiroidismul congenital, fenilcetonuria și fibroza chistică, existând un program pilot pentru atrofia musculară spinală.
La Cytogenomic Medical Laboratory, oferim screening neonatal extins pentru mai mult de 50 de afecțiuni, cu răspuns rapid (informăm medicii neonatologi și părinții imediat, dacă rezultatul implică risc crescut). Suntem primul laborator din țară care a implementat screeningul prin spectrometrie de masă, în 2011; am analizat aici, în 14 ani, peste 50.000 de probe și am contribuit la diagnosticarea a peste 75 de pacienți cu boli rare.
Cea mai des întâlnită afecțiune în cohorta de pacienți analizată la Cytogenomic este hipotiroidismul congenital (15 cazuri), urmată de fibroza chistică (10), acidemia metilmalonică (10), hiperplazia congenitală de suprarenală (9), galactozemia clasică (9) și fenilcetonuria (8). Introdusă recent în panelul nostru, atrofia musculară spinală (SMA), boală genetică neuromusculară cauzată de mutații homozigote în gena SMN1, are o incidență destul de crescută, cu 3 cazuri confirmate din circa 7500 de probe analizate. Aceste afecțiuni, netratate la timp, pot conduce la manifestări clinice severe, uneori ireversibile, având drept consecințe întârzierea de creștere, întârizere în dezvoltarea psihomotorie, iar în cazurile grave convulsii, comă sau chiar deces.
Chiar dacă au o incindență mai scăzută, și celelalte disfuncții incluse în panelul de screening neonatal extins de la Cytogenomic sunt esențiale, dat fiind că diagnosticarea lor precoce îmbunătățeste semnificativ calitatea vieții celor afectați.
Screeningul neonatal este un instrument de testare foarte important deoarece majoritatea afecțiunilor incluse, în ciuda severității lor, pot fi tratate, iar complicațiile – prevenite prin monitorizare constantă.
