Sindromul DiGeorge (deleția 22q11.2) reprezintă o afecţiune genetică congenitală complexă cauzată de absența unui fragment minuscul din cromozomul 22. Acest sindrom rar prezintă o variabilitate fenotipică marcantă, iar identificarea sa în perioada neonatală reprezintă o provocare clinică. Deși triada clasică include: cardiopatia congenitală, hipoplazia timică și hipocalcemie, la nou-născut tabloul poate fi incomplet sau dominat de o singură manifestare. De asemenea, în asociere cu triada clasică mai pot apărea alte semne asociate: dismorfism facial, afectarea valului palatin (palatoschizis), întârziere în dezvoltarea psihomotorie.
Spre deosebire de cazurile diagnosticate incidental postnatal, cazul de față descrie parcursul unui nou-născut la care suspiciunea de Sindrom DiGeorge a fost ridicată încă din perioada intrapartum, permițând o planificare terapeutică interdisciplinară și o abordare neonatală țintită imediat după naștere.
În cadrul Clinicii de Neonatologie din Spitalul Județean din Craiova, a fost preluat un nou-născut provenit dintr-o sarcină monitorizată, cu suspiciune intrapartum de sindrom DiGeorge, necesitând o conduită terapeutică coordonată de o echipă multidisciplinară.
Nou-născutul a fost preluat de o echipa de terapie intensivă neonatală, având greutatea la naștere de 2920g, vârsta de gestație de 37 de saptamâsni, extras prin operație cezariană (indicată pentru uter bicicatricial), din prezentație craniană, cu Scor Apgar 8 la 1 minut și 8 la 5 minute.
Din anamneza maternă reținem că nou-născutul provine dintr-o mama în vârstă de 33 de ani, legitimă, gesta III, para III, cu sarcină monitorizată și investigată, cunoscută cu tiroidita Hashimoto și diabet zaharat gestational.
Având în vedere suspiciunea antenatală de Sindrom DiGeorge, conduita managementului neonatal a inclus măsuri terapeutice țintite. Încă de la naștere nou-născutul a prezentat sindrom de detresă respiratorie (respirații superficiale, geamăt expirator intermitent, bătăi ale aripilor nazale), obiectivat prin Scorul Silverman de 3 puncte. În primele 24 de ore de viață, s-a instituit oxigenterapia ( cu O2 flux liber FiO2= 25%) și perfuzie de reechilibrare hidroelectrolitica. Pe parcursul internării în maternitate, nou-născutul a primit tratament antibiotic IV ( Ampicilina 4 zile, Gentamicina 4 zile) și hemostatice ( profilactic pentru boala hemoragică a nou-născutului).
Hipocalcemia specifică sindromului DiGeorge s-a instalat încă de la naștere (5.5 mg/dl) fapt ce a necesitat instituirea tratamentului cu calciu gluconic 10% (2mg/kgc/zi) pe toata durata spitalizării.
O provocare suplimentară în gestionarea acestui caz a reprezentat-o prezența palatoschizisului, starea clinică impunând o abordare multidisciplinară coordonată de medicul neonatolog și chirurgul pediatric. Conduita terapeutică a inclus inițial alimentația enterală facilitată prin tetină adaptată defectului palatin, urmată, post-externare, de intervenția chirurgicală de corecție a palatului la o vârstă pediatrică optimă.
Încă din primele zile de viață s-a solicitat un consult de cardiologie pediatrică în vederea efectuării evaluării ecocardiografice. În urma acestei investigații, s-a obiectivat prezența arcului aortic drept. Pe parcursul spitalizării, această malformație cardiacă congenitală nu a determinat instabilitate hemodinamică; cu toate acestea, post-externare este necesară monitorizarea clinică pe termen lung pentru identificarea precoce a oricăror potențiale complicații (compresii esofagiene și traheale) sau modificări evolutive.
Scăderea ponderală fiziologică pe parcursul internării a fost de aproximativ 230 de grame, nou-născutul fiind alimentat mixt (lapte matern plus completare cu lapte praf).
Bilanțul paraclinic și evaluările de specialitate efectuate au obiectivat triada lezională constituită din hipocalcemie, malformatie cardiaca congenitala – arc aortic de partea dreaptă (evidențiat ecocardiografic) și palatoschizis, diagnostic confirmat prin consulturi chirurgicale pediatrice seriate.
Prezența manifestărilor clinice și rezultatele paraclinice sugestive a fost completată de testarea genetică, aceasta din urmă reprezentând standardul de aur pentru confirmarea diagnosticului de certitudine la nou-născut.
Nou-născutul a fost externat din maternitate la 9 zile de viață, cu stare generală bună, echilibrat hemodinamic și digestiv și alimentat cu tetină adecvată palatoschizisului.
Pe lângă recomandările clasice perioadei neonatale (alimentatie, toaletare, screening ORL, oftalmologic etc.), se adaugă monitorizarea periodică a calcemiei și control pediatric, endocrinologic, alergologic, imunologic și la chirurgie pediatrică.
Evoluția și prognosticul cazului rămân rezervate, fiind condiționate de dinamica afectării cardiace și imunologice. Prin urmare, se impune o abordare multidisciplinară în vederea monitorizării sistematice a stării clinice a pacientului pediatric.
O altă provocare particulară a acestui caz rar constă în stabilirea diagnosticului diferențial al sindromului DiGeorge cu alte entități similare, precum sindromul CHARGE, sindromul Prader Willi, hipoplazia timică izolată, sindromul Williams.
Cazul prezentat subliniază complexitatea clinică și diagnostică a sindromului DiGeorge, manifestat prin asocierea particulară dintre anomaliile cardiace (arc aortic drept), malformațiile cranio-faciale (palatoschizis) și afectarea metabolismului calciului. Evoluția și prognosticul cazului rămân rezervate, impunând un management multidisciplinar integrat – neonatologie, cardiologie și chirurgie pediatrică, imunologie – atât pentru corecția etapizată a palatoschizisului, cât și pentru monitorizarea pe termen lung a eventualelor complicații cardiace, metabolice și imunitare.
