Dr. Maria StratanAuthors
Perioada de sarcină este o etapă plină de speranțe, ca și de întrebări din partea viitorilor părinți, dar și obiectul mai multor domenii conexe ale medicinei – obstetrică-ginecologie, medicină materno-fetală, genetică prenatală. Cea din urmă vine în completarea celor dintâi, oferind resurse ce pot explica tabloul clinic observat sau istoricul familial particular, ajutând cuplurile în luarea de decizii reproductive optime familiilor lor, în cunostință de cauză. Echilibrul între ceea ce oferă genetica prenatală și așteptările comunității este însă unul delicat și cu multiple implicații etice, iar caracterul abstract al domeniului poate ridica dificultăți în comunicarea dintre pacient și specialist.
Testarea genetică prenatală se prezintă în două ipostaze, screening și diagnostic. Dacă diagnosticul răspunde unei indicații clinice concrete, screeningul genetic este destinat pentru a identifica anomalii prezumtive în populația generală și este cunoscut ca și testare prenatală non-invazivă din sângele matern. Există pe piață o paletă largă de teste de acest fel.
Cytogenomic Medical Laboratory oferă numeroase variante de testare genetică fetală, cu grade diferite de complexitate, destinate a răspunde nevoilor particulare ale fiecărei paciente și care se realizează începând cu săptămâna 10 de sarcină. Astfel, dintre acestea, Prenascan acoperă întregul genom fetal, permițând detectarea delețiilor și duplicațiilor mai mari de 7 Mb, inclusiv aneuploidiile cromozomilor întregi. Alternativ, PrenatalSafe Karyo Plus adaugă și 9 microdeleții (pierderi de material genetic mai mici de 5 Mb) cauzative pentru sindroamele DiGeorge, cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, de deleție 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion și Smith-Magenis; în cazul pacientelor cu Rh negativ și partener Rh pozitiv, acest test determină și Rh-ul fetal. PrenatalAdvance Genetics Micro este compus din PrenatalAdvance Karyo, ce evaluează aneuploidiile tuturor cromozomilor și delețiile/duplicațiile mai mari de 10 Mb, plus 50 microdeleții și, după caz, Rh-ul fetal, și din GeneAdvance Complete, ce necesită și o probă de la tată și este dedicat bolilor monogenice: 26 afecțiuni cu transmitere recesivă, moștenite (panelul GeneAdvance Inherited), respectiv peste 50 afecțiuni dominante, consecințe ale unor mutații de novo (panelul GeneAdvance De Novo). Nu lipsesc nici variantele de testare exclusivă a celor mai comune aneuploidii.
În cazul mutațiilor moștenite sau de novo identificate în proba recoltată de la mamă, acestea vor fi verificate complementar și în proba de la tată. La fiecare test trebuie clarificată originea mutației, gradul de certitudine cu care mutația este atribuită fătului versus mamă și, în plus, trebuie avut în vedere faptul că testarea tatălui se poate limita la aceeași mutație (ceea ce ar însemna potențial starea de homozigot la făt), și nu include, în general, testarea întregii gene (pentru a identifica alte mutații care, alături de cea detectată la mamă, ar constitui starea de heterozigot compus).
Un rezultat pozitiv la screening prenatal non-invaziv trebuie validat printr-o metodă alternativă, invazivă, a cărei alegere depinde de anomalia identificată. De la caz la caz, această validare poate fi sau nu inclusă în prețul analizei. Cele mai comune aneuploidii sunt validate prin diferite variante de testare rapidă, pe când anomaliile (sub)cromozomiale mai rare necesită cariotip clasic sau molecular. Mutațiile vor fi confirmate prin teste țintite.
În completarea testelor genetice, dedicate fătului, Cytogenomic Medical Laboratory oferă și teste de screening biochimic (dublu și triplu test). Nu mai puțin, sănătatea materno-fetală este de asemenea evaluată prin testul de screening pentru risc de preeclampsie bazat pe măsurarea valorilor factorului de creștere placentar (PlGF), între săptămânile 11-13 de sarcină, folosind echipamentul B·R·A·H·M·S Kryptor compact Plus, de înaltă precizie și reproductibilitate.
Studiile realizate asupra percepției testelor genetice de către public arată un interes în creștere în testele de screening prenatal. Pe de altă parte, subliniază necesitatea unui dialog detaliat cu pacientul, pentru o înțelegere exactă a rezultatului, limitărilor sau consecințelor acestuia. Consilierea post-testare este întotdeauna necesar să fie o parte integrantă a analizelor genetice, în particular în contextul delicat prenatal.
Dedicat excelenței, Cytogenomic Medical Laboratory oferă o paletă largă de analize genetice şi genomice, de screening şi de diagnostic prenatal şi postnatal (www.cytogenomic.ro).
