Tratamentul actual al cataractei congenitale

Cataracta congenitală reprezintă opacifierea cristalinului ce apare la naștere sau imediat după și este considerată a fi cea mai frecventă cauză potențială de scădere reversibilă a acuității vizuale la copil. Literatura de specialitate apreciază cataracta congenitală ca fiind responsabilă de aproximativ 10% din cazurile de scădere a acuității vizuale la copii la nivel global. Impactul cataractei congenitale asupra funcției vizuale depinde de vârsta la care se instalează, vârsta la care se practică intervenția chirurgicală, de localizare și morfologie și de prezența altor anomalii asociate oculare sau sistemice.

Depistarea precoce a cataractei congenitale este esențială pentru prognosticul vizual al copilului deoarece cu cât tratamentul este inițiat mai rapid, cu atât șansele de restabilire a unei funcții vizuale normale sunt mai mari. Diagnosticul timpuriu și tratamentul corect, chirurgical și al ambliopiei, influențează decisiv calitatea vieții copiilor pe termen lung.
Cataracta congenitală poate fi uni sau bilaterală și poate varia în mod semnificativ ca mărime, morfologie și grad de opacifiere, de la un punct mic pe capsula anterioară până la opacifierea totală a cristalinului (Figura 1) . Prin urmare, efectul asupra vederii, tratamentului și prognosticul pot varia în mod semnificativ.
Cauzele cataractei congenitale au fost mult timp cercetate și dezbătute. În determinarea etiologiei este important să se facă o distincție între cataractele unilaterale și cele bilaterale. În cazul cataractei bilaterale, mutațiile genetice reprezintă cea mai comună cauză, fiind identificate peste 15 gene implicate în formarea cataractei, ele fiind moștenite autosomal dominant (cel mai frecvent). Asocierile sistemice includ tulburări metabolice precum galactozemia, boala Wilson, hipocalcemia și diabetul. Cataractele pot face parte dintr-o serie de sindroame, cel mai comun fiind trisomia 21. Infecțiile intrauterine, inclusiv rubeola, herpes simplex, toxoplasmoza, varicela și sifilisul, reprezintă o altă cauză.
Cataractele unilaterale nu sunt moștenite sau asociate cu o boală sistemică și au o etiologie necunoscută, deși aceasta nu exclude posibilitatea unei boli sistemice asociate. Ele sunt de obicei rezultatul unei disgenezii locale și pot fi asociate cu alte modificări oculare precum persistența de canal Cloquet, lenticon anterior sau posterior sau lentiglob.
Diagnosticul cataractei congenitale se poate pune pe baza istoricului familial, semelor, simptomelor și aspectului clinic. În anumite cazuri de cataracte pediatrice există un istoric familial dar și istoricul prenatal și al sarcinii este util în elucidarea etiologiei.

Semnul cel mai sugestiv pentru cataractă este leucocoria, care observată de medicul pediatru sau de către părinți conduce la vizita către medicul oftalmolog. Cataracta se prezintă ca o opacitate în cristalin ce poate fi de dimensiuni variabile.
Cataractele sunt clasificate în funcție de aspectul lor morfologic și de localizare; putând fi parțiale sau totale, unilaterale sau bilaterale. De asemenea, cataracta poate fi însoțită și de alte anomalii oculare, cum ar fi microcornea, megalocornea, colobomul irian, aniridia, dehiscența zonulară etc.
Simptomatologia cataractei congenitale este nespecifică, variind în funcție de tipul opacităților de la asimptomatic la lipsa reacției la lumină, fotofobie, strabism sau nistagmus.
Diagnosticul clinic se face pe baza examinării la lampa cu fantă a ambilor ochi, în midriază medicamentoasă. De asemenea, evaluarea fundului de ochi este esențială, evaluând cu atenție papila nervului optic, retina și regiunea maculară. În cazul în care opacitatea cristaliniană este completă se efectuează un examen ultrasonografic al globilor oculari pentru depistarea posibilelor anomalii vitreene și retiniene. Se determină presiunea intraoculară.
Tratamentul cataractei congenitale este mai complex decât în cazul cataractei adultului deoarece este vorba de perioada în care are loc procesul de dezvoltare normală a funcției vizuale. Este esențial pentru un rezultat funcțional bun și de lungă durată atât momentul la care se practică intervenția chirurgicală, cât și calitatea corecției afakiei și tratamentul ambliopiei. Ochiul unui copil este mai mic decât al adultului, mai moale și mai elastic, iar reacțiile inflamatorii postoperatorii sunt de regulă mult mai intense.
În cazul copiilor singura opțiune este anestezia generală. Anestezia trebuie să asigure ventilația asistată cu paralizia tuturor grupelor musculare striate, știut fiind faptul că musculatura extrinsecă a globilor oculari se relaxează printre ultimele grupe musculare. Un indiciu pentru profunzimea anesteziei îl reprezintă poziția corneei, care trebuie să fie bine centrată, fără să fie nevoie a fi tracționată.

Tehnica chirurgicală
Cea mai utilizată tehnică la momentul actual este reprezentată de extracția cristalinului prin abord anterior urmată de implantarea unui psudofak însoțită de efectuarea unei capsulotomii per primam. Această tehnică are rezultate foarte bune pe termen lung, evitând necesitatea unor reintervenții ulterioare.
Preoperator pupila pacientului trebuie bine dilatată medicamentos utilizând picături midriatice sau, mai nou, se poate utiliza un midriatic intraocular.
După pregătirea câmpului operator și montarea blefarostatului se efectuează două incizii limbice de 1,2mm, un side-port și o incizie principală (care va fi ulterior lărgită la 2.2mm) iar opțional se va efectua și o incizie pentru maintainer. Operația se poate realiza prin menținerea camerei anterioare atât cu substanță vâscoelastică (în timpul capsulorexisului și al implantării cristalinului artificial), cât și cu ajutorul unui maintainer care presupune o infuzie permanentă de lichid. Acest manteiner asigură o bună irigare a camerei anterioare, o spălare constantă și permanentă a pigmentului și prostaglandinelor eliberate în timpul operației. Contribuie la menținerea unei bune midriaze și previne colapsul globului ocular în timpul manevrelor de scoatere a instrumentelor operatorii din globul ocular, reduce substanțial traumatismul irian și al endoteliului cornean.
Următorul pas este reprezentat de efectuarea capulorexisului anterior. Pentru o vizualizare optimă, capsula anterioară se evidențiază cu un colorant intraocular (Bluetrypan) ce se injectează sub o bulă de aer pentru a proteja endoteliul cornean. Se umple camera anterioară cu substanțe vâscoelastice coezive iar pentru o precizie mare a dimensiunii și centrării capsulorexisului se introduce un inel marcator (calliper ring) pe urma căruia se va efectua capsulorexisul anterior (Figura 2). Cu ajutorul unui discizor se puncționează central capsula iar apoi se efectuază capsulorexisul cu o pensă intraoculară, urmând marginile inelului marcator. Capsula se decupează din aproape în aproape, fiind mai elastică și mai greu de manevrat decât cea a adultului, rezultatul acestei manevre fiind obținerea unui capsulorexis central, continuu și curbilinu de aproximativ 5mm.
Cristalinul copilului este frecvent foarte moale și nu necesita hidrodisecție sau doar o hidrodisecție efectuată ușor iar extracția sa se poate efectua prin simpla aspirație. Facoemulsificarea se va efectua doar în cazul rar al unui cristalin dur, datorat calcificărilor. Este foarte importantă curățarea completă a sacului cristalinian cu polișarea atentă a celulelor rămase în periferie pentru a împiedica pe cât posibil formarea cataractei secundare. Următorul pas esențial este efectuarea capsulorexisului posterior, în toate situațiile în care acest lucru este posibil, fiind o manevră delicată și dificilă, capsula posterioară fiind mult mai subțire (la adult aprox 6 microni) și dificil de vizualizat (nu se poate colora) față de cea anterioară. Această manevră se poate efectua doar în cazul în care nu au apărut complicații importante până la acest moment (există un capsulorexisul anterior corect efectuat, capsula posterioară este integră, nu există breșe importante până în periferie, zonula cristaliniană nu este dezinserată, vizibilitatea capsulei nu este împiedicată de micșorarea pupilei – situație ce ar necesita utilizarea de retractoare iriene). După aspirație se reintroduc substanțe vâscoelastice pentru a menține adâncimea camerei anterioare și posterioare și cu ajutorul unui ac fin de 27 gauge se puncționează capsula posterioară și se introduce puțin material vâscoelastic în spațiul Berger pentru a menține hialoida posterioară la distanță. Cu ajutorul unei pense intraoculare se efectuează capsulorexisul posterior, urmând de data aceasta conturul capsulorexisului anterior (Figura 3).
Implantarea unui pseudofak per primam este în prezent varianta de elecție, fiind preferată afakiei operatorii ce va necesita ulterior implantul unui cristalin artificial. Există o multe variante de implanturi artificiale, dar și de poziționare a acestora în sacul cristalinian. În cazul în care atât capsulorexisul anterior cât și cel posterior a fost efectuat cu succes, se poate opta pentru un cristalin tip BIL (Bag-in-the-lens) (Figura 4). Imaginat de Marie Jose Tassignion, acest tip de implant hidrofil se poziționează cu șanțul circumferențial în cele două inele de capsulorexis (anterior și posterior). In acest mod, cele două capsulorexisuri devin coalescente in periferia acestui tip special de implant și împiedică migrarea perlelor Elschnig din periferie evitând apariția cataractei secundare. Un alt beneficiu pe termen lung al acestui tip de cristalin este acela că păstrează elasticitatea sacului capsular restant, împiedicând contracția acestuia care ar duce la deplasarea pseudofakului. Se obține astfel postoperator o vedere stabilă în timp.
O altă variantă foarte bună, mai ușor de efectuat și ce nu necesită o foarte mare precizie a dimensiunilor capsulorexisurilor este cristalinul 3 piese. Acesta este un cristalin hidrofob, din material acrilic, cu haptice din PMMA. Se poate implanta în sulcus (sau mai rar în sac) cu captura opticului în spatele rexisului posterior (Figura 5), împiedicând de asemenea migrarea perlelor Elschnig din periferie. O altă variantă poate fi implantarea sa direct în sac sau sulcus, fără captura opticului (dacă acesta manevră nu poate fi efectuată, având un capsulorexis posterior inadecvat – prea mare sau prea mic). În cazul intervențiilor chirurgicale realizate la copiii de vârste mai mari, se poate opta pentru un cristalin multifocal sau de tip EDOF (extended depth of focus), acestea fiind implanturi hidrofile sau hidrofobe (materialul hidrofob s-a dovedit a fi mai eficient în împiedicarea apariției cataractei secundare) ce conferă o independență față de portul ochelarilor de citit. Pseudofakul se va implanta în sac, cu sau fără captura opticului în spatele rexisului posterior.
După implantarea și poziționarea pseudofakului, se practică lavajul camerei anterioare ce are rolul de a îndepărta substanțele introduse anterior intraocular iar apoi se hidrosuturează paracentezele (Figura 6). Este esențial ca globul ocular să fie închis la finalul intervenției iar dacă hidrosutura nu este eficientă, atunci se va opta pentru plasarea unor fire de sutură care să asigure etanșeitatea ochiului. La finalul operației se poate opta pentru introducerea unei bule de aer în camera anterioară pentru a proteja endoteliul și a preveni deplasarea pseudofakului. Se va efectua la final și o injecție subconjunctivală cu antibiotic și antiinflamator.
Postoperator, pacientul va continua un tratament antibiotic și antiinflamator (mai important ca în cazul adultului) și se va prezenta frecvent la control pentru urmărire. Corecția optică trebuie determinată la aproximativ o lună postoperator, copii mici rămânând cu un viciu de refracție mai mare (hipermetropie), ce în mod ideal va dispărea odată cu atingerea maturității (shift miopic). Rezultatul funcțional vizual depinde într-o mare măsură și de tratamentul postoperator al ambliopiei ce nu trebuie omis.
Eliberarea axului vizual reprezintă un pas esențial în prevenirea dezvoltării ambliopiei la copii și trebuie efectuată cât mai rapid dacă funcția vizuală este modificată. În cazul în care opacitățile cristaliniene sunt de dimensiuni mici și nu cuprind axul vizual, intervenția chirurgicală poate fi amânată pentru a permite dezvoltarea globului ocular fapt ce reduce semnificativ apariția complicațiilor intra și postoperatorii.
Dezideratul actual este reprezentat de implantarea unui cristalin artificial, prevenirea apariției cataractei secundare, evitarea reintervențiilor și alegerea unei dioptrii cât mai apropiate emetropiei la vârsta adultă. Urmărirea pacienților pe termen lung este esențială pentru a dobândi rezultate stabile și predictibile.

Bibliografie

1. Yanoff M, Duker, J. S., Tratat de Oftalmologie, Ediția a 5-a, București: Prior, 2020.
2. Kanski J.J., Bowling B. Kanski’s clinical ophthalmology: a systematic approach. Eighth edition. ed. Kanski JJ, editor. Edinburgh: Elsevier; 2016.
3. Wills Eye, Oftalmologie practică – Diagnosticul și tratamentul afecțiunilor oculare, ediția a 8-a, București: Prior, 2022.
4. Tassignon MJ. Elimination of Posterior Capsule Opacification. Ophthalmology. 2020;127(4S):S27-S8
5. Tassignon M.J.,De Venster I., Godts D.D.,Gobin L.,Bag in the Lens in Babies and Infants. In: Lee S.A. and colab., Pediatric Ophthalmology,Ed. Zaypee Brothers Medical, Publisher LTD, St. Louis,2009, p.86-89.